У матери пробанда в изучаемых мышечных биоптатах наблюдалось незначительное разрастание соединительной ткани, менее выраженные дистрофические изменения мышечных волокон, преобладание гипертрофированных волокон, увеличение числа ядер на единицу площади мышечного волокна.
При изучении случая аутопсии мы исследовали основные группы мышц туловища, мышцы проксимальных и дистальных отделов конечностей, мышцы сердца, диафрагмы, гладкой мускулатуры желудочно-кишечного тракта.
Наиболее выраженные изменения наблюдались в мышцах проксимальных отделов конечностей, длинных мышцах спины, диафрагмальной мышце. Выявлялись сохранившиеся фрагменты мышечных волокон в виде «вкраплений», замурованные в соединительно-тканный каркас. В сохранившихся фрагментах мышечных волокон наблюдалась вакуольная дистрофия.
Отмечен резкий обрыв мышечных волокон и скопление здесь мелкоклеточных элементов. В межреберных мышцах обнаружены относительно сохраненные мышечные волокна и гиперплазия соединительной ткани, в мышцах стопы - менее выраженные изменения в виде гипертрофии отдельных мышечных волокон и их округление, разрастание эндомизия. Примечателен факт сохраненных нервно-мышечных веретен даже в далеко зашедшей стадии дистрофического процесса.
При исследовании мышцы сердца отмечены нерезко выраженные изменения. Выявлялись изменения со стороны соединительной ткани в виде резкого истончения эластических элементов, фрагментации, замещения жировой тканью в атриовентрикулярном и аортальном клапанах. Изменения гладкой мускулатуры толстой кишки обнаружены в среднем мышечном (циркулярном) слое в виде атрофии мышечных элементов, в продольном слое сохраненные мышечные волокна были дистрофически изменены, отмечено разрастание соединительной ткани.