Деформирующая мышечная дистония (ДМД) - хроническое прогрессирующее заболевание экстрапирамидной системы, впервые описанное Швальбе (1908) и Циеном (1911) как «торсионный невроз».
Оппенгейм в 1911 г. отметил, что в основе заболевания лежат органические изменения областей мозга, регулирующих тонус мышц, и предложил назвать его деформирующей мышечной дистонией. В настоящее время широко употребляется термин «торсионная дистония», введенный в 1919 г. Менделем. По мнению С. В. Войтына и Э. И. Канделя, ДМД наиболее адекватно отражает сущность заболевания, так как торсионный компонент может отсутствовать или не является ведущим в клинической картине заболевания. Термин «дистония» означает, что основное расстройство сводится к неправильному распределению тонуса мускулатуры, извращающему нормальную позу или нормальное движение.
Мы изучили 45 больных деформирующей мышечной дистонией. Мужчин было 30, женщин - 15. Возраст ко времени поступления в клинику колебался от 6 до 56 лет. Чаще (38 больных) заболевание встречалось спорадически. У 7 пациентов выявлены семейные случаи заболевания с предполагаемыми как аутосомно-доминантным (4 наблюдения), так и аутосомно-рецессивным (3 наблюдения) типами наследования. В процессе лечения в клинике нервных болезней и нейрохирургии Куйбышевского медицинского института им. Д. И. Ульянова 30 больным выполнено 42 стереотаксических операции на различных структурах мозга, из них 14 - на зубчатых ядрах мозжечка, 17 - на вентролатеральном комплексе ядер таламуса и 11 - комбинированных операций на супра- и субтенториальных структурах мозга.
Изучение клиники и патофизиологии ДМД проводилось с учетом результатов общеклинического и неврологического обследования больных, а также данных электрофизиологических методов исследования.